รางวัลเลิศรัฐ สาขาบริการภาครัฐ ประจำปี พ.ศ. 2562
ระดับ : ดีเด่น
ชื่อผลงาน : ศูนย์ความเป็นเลิศด้านโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกและตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
ประเภท : พัฒนาการบริการ
หน่วยงาน : มหาวิทยาลัยมหิดล
หน่วยงานผู้รับผิดชอบ : คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล

    โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (inborn errors of metabolism) เป็นโรคพันธุกรรมประเภทหนึ่งซึ่งประกอบด้วยโรคพันธุกรรม
กว่า700 โรคและมีอุบัติการณ์ของทุกโรครวมกันเท่ากับ 1 ใน 100 ของการเกิดมีชีพส่วนใหญ่ของโรคในกลุ่มนี้ทำให้เกิดการ
เสียชีวิตและความพิการในเด็ก แต่ที่สำคัญคือบางโรคสามารถให้การรักษา(treatable disorders) และป้องกันไม่ให้เกิดการ
เสียชีวิตและความพิการได้โดยการตรวจกรองทารกแรกเกิด (Newborn Screening) ศูนย์ความเป็นเลิศด้านโรคพันธุกรรมเม
ตาบอลิก และตรวจคัดกรอง ทารกแรกเกิด ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล
เป็นหน่วยงานแรกและแห่งเดียวในประเทศไทยที่ให้การวินิจฉัยและรักษาโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (inborn errors of metabolism)
อย่างครบวงจร โดยใช้เทคนิค TMS ซึ่งเป็นเทคโนโลยีล่าสุดที่ใช้ตรวจคัดกรองในประเทศที่พัฒนาแล้ว ซึ่งหากไม่
รับการวินิจฉัยระหว่าง 48 – 72 ชั่วโมงหลังคลอด และได้รับการรักษาภายใน 2 สัปดาห์ อาจทำให้ทารกมีภาวะปัญ
ญาอ่อน พิการ หรือเสียชีวิตได้?


LINK ที่เกี่ยวข้อง :